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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Haploinsufficiency
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Descriptor Español:
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haploinsuficiencia
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Descriptor Portugués:
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Haploinsuficiência
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Categoría:
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G05.365.590.029.530.587
G05.380.350.500
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Definición Español:
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Variación del número de copias que implica una reducción de la DOSIS DE GENES debido a cualquier mutación de pérdida de la función. La pérdida de la heterocigosidad se asocia a fenotipos anormales o estados patológicos debido a que el gen restante es insuficiente.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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54332
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Identificador Único:
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D057895
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 LILACS
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