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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Hypoadrenocorticism, Familial
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Descriptor Español:
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insuficiencia corticosuprarrenal familiar
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Descriptor Portugués:
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Hipoadrenocorticismo Familiar
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Sinónimos Español:
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HSC con déficit de gonadotropina aislada
déficit del complejo glicerolquinasa
síndrome de deleción de genes contiguos en Xp21
enfermedad de Addison ligada al cromosoma X
hipoplasia suprarrenal ligada a X
hipoplasia suprarrenal congénita
hipoplasia suprarrenal ligada al cromosoma X
hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X
hipoplasia suprarrenal congénita con hipogonadismo hipogonadotrópico
hipoplasia corticosuprarrenal citomegálica
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Categoría:
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C19.053.500.263.500
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Definición Español:
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Formas hereditarias de la enfermedad de Addison que presentan una herencia autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. Se caracterizan por graves síntomas neurológicos, APNEA y fallecimiento en la infancia. OMIM: 240200
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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56957
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Identificador Único:
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D000075262
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 LILACS
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