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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Ataxin-7
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Descriptor Español:
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ataxina-7
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Descriptor Portugués:
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Ataxina-7
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Categoría:
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D12.776.631.069.901
D12.776.660.075.900
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Definición Español:
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Componente del complejo coactivador de la transcripción STAGA-HAT que participa en la activación genética dependiente de CRX (caja homeótica de conos y bastones). También estabiliza los MICROTÚBULOS. La expansión de repeticiones CAG en la región codificante de la ATXN-7 se asocia con el desarrollo de ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7.
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Relacionados Español:
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ataxias espinocerebelosas
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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56003
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Identificador Único:
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D000067719
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 LILACS
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