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DeCS
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Descriptor Inglés:
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ATP Binding Cassette Transporter, Sub-Family A, Member 4
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Descriptor Español:
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transportador de casetes de unión al ATP, subfamilia A, miembro 4
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Descriptor Portugués:
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Membro 4 da Subfamília A de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
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Sinónimos Español:
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transportador ABCA4
transportador de casetes de unión a ATP específico de la retina
proteína de la enfermedad de Stargardt
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Categoría:
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D12.776.157.530.100.190.750
D12.776.395.550.020.381.750
D12.776.543.550.192.381.750
D12.776.543.585.100.190.750
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Definición Español:
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Subfamilia A de transportadores de casetes de unión a ATP que translocan isómeros todo-trans y 11-cis de la N-retinilideno-fosfatidiletanolamina (RETINOIDES) de la superficie extracelular a la superficie de la membrana citoplasmática de los BASTONES RETINIANOS y de los CONOS RETINIANOS. Las mutaciones del gen ABCA4 se asocian a la enfermedad de Stargardt 1, una forma hereditaria juvenil de DEGENERACIÓN MACULAR.
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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57073
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Identificador Único:
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D000073882
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 LILACS
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