Expresión de búsqueda:
HUNTINGTINA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Huntingtin Protein
Descriptor
Español
:
proteína huntingtina
Descriptor
Portugués
:
Proteína Huntingtina
Sinónimos
Español
:
huntingtina
proteína de la enfermedad de Huntington
proteína IT15
proteína huntingtin
Categoría:
D12.776.441
Definición
Español
:
Proteína altamente expresada en el
sistema nervioso
y otros
tejidos
. Su tamaño y estructura varían debido a los polimorfismos. Se han identificado
REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS
CAG expandidas en el gen de la huntingtina en
pacientes
con
ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
, que se asocian a
AGREGADOS DE PROTEÍNAS
anormales. La huntingtina interacciona con
proteínas
implicadas en diversos procesos celulares y de
expresión génica
. También es esencial para el
desarrollo embrionario.
Calificadores Permitidos
Español
:
AD
administración & dosificación
AG
agonistas
IP
aislamiento & purificación
AI
antagonistas & inhibidores
AN
análisis
BI
biosíntesis
CL
clasificación
DF
deficiencia
EC
economía
AE
efectos adversos
RE
efectos de la radiación
DE
efectos de los fármacos
PO
envenenamiento
PK
farmacocinética
PD
farmacología
PH
fisiología
GE
genética
HI
historia
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
ST
normas
UR
orina
SD
provisión & distribución
CH
química
BL
sangre
SE
secreción
CS
síntesis química
TO
toxicidad
UL
ultraestructura
TU
uso terapéutico
Número del Registro:
56634
Identificador Único:
D000071058
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
LILACS