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Definición Español:
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Afecciones con concentraciones sanguíneas anormalmente bajas de BETALIPOPROTEÍNAS (lipoproteínas de baja densidad o LDL). La hipobetalipoproteinemia es definida por valores de LDL iguales o inferiores al percentil 5 de la población. La afección comprende la forma autosómica dominante producida por mutación del gen de las APOLIPOPROTEÍNAS B, la forma recesiva por mutación de la proteína microsómica de transferencia de triglicéridos. Todas las formas se caracterizan por concentraciones bajas de LDL y malabsorción de la grasa de la dieta.
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