Definición Español:
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Afección en la que están elevadas las concentraciones plasmáticas de homocisteína y metabolitos relacionados (más de 13,9 micromol por litro). La hiperhomocisteinemia puede ser familiar o adquirida. El desarrollo de la forma adquirida se asocia principalmente con la deficiencia de vitaminas B o folato (p.ej., la ANEMIA PERNICIOSA, la malabsorción de vitaminas). La forma familiar frecuentemente produce una elevación más intensa de la homocisteína total y de su excreción urinaria, apareciendo HOMOCISTINURIA. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo de enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, fracturas osteoporóticas y complicaciones durante el embarazo.
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