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Definición Español:
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Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOCINASA, UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por deficiencia de la UDP-glucosa-hexosa-1-fosfato uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA PONDERAL, VÓMITOS, e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL. Los individuos afectados pueden tener también RETRASO MENTAL, ICTERICIA, hepatoesplenomegalia, INSUFICIENCIA OVÁRICA PREMATURA, y cataratas. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
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