Grupo de transtornos apresentando em comum elevações da
tirosina no
sangue e urina, secundários a uma deficiência enzimática. A tirosinemia tipo I caracteriza-se por fraqueza episódica, auto-mutilação,
necrose hepática, lesão tubular renal e ataques e é causada pela deficiência da enzima fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo II caracteriza-se por
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL, úlceras corneanas dolorosas e ceratoses das superfícies da palma da mão e da planta do pé e é causada pela deficiência da enzima
TIROSINA TRANSAMINASE. A tirosinemia tipo III caracteriza-se por
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL e é causada pela deficiência da enzima
4-HIDROXIFENILPIRUVATO DIOXIGENASE. (
Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp42-3)