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Definition Spanish:
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Síndrome autosómico recesivo poco frecuente caracterizado por cierre retrasado de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROSTEOLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES e incremento de la densidad ósea que da lugar a frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia a defectos de la RESORCIÓN ÓSEA debidos a mutaciones de la cisteína proteasa lisosómica CATEPSINA K.
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