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ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE GALACTOSILCERAMIDASA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Leukodystrophy, Globoid Cell
Descriptor
Español
:
leucodistrofia de células globoides
Descriptor
Portugués
:
Leucodistrofia de Células Globoides
Sinónimos
Español
:
enfermedad de Krabbe
esclerosis difusa de cuerpos globoides
enfermedad por deficiencia de galactosilceramidasa
Categoría:
C10.228.140.163.100.362.500
C10.228.140.163.100.435.825.590
C10.228.140.695.625.500
C10.314.400.500
C16.320.565.189.362.500
C16.320.565.189.435.825.590
C16.320.565.398.641.803.585
C16.320.565.595.554.825.590
C18.452.132.100.362.500
C18.452.132.100.435.825.590
C18.452.584.687.803.585
C18.452.648.189.362.500
C18.452.648.189.435.825.590
C18.452.648.398.641.803.585
C18.452.648.595.554.825.590
Definición
Español
:
Esfingolipidosis
hereditaria autosómica recesiva causada por deficiencia en la
GALACTOSILCERAMIDASA
que produce acumulación de
PSICOSINA
en los
LISOSOMAS
del
CEREBRO
,
NERVIOS PERIFÉRICOS
,
HÍGADO
, RIÑÓN y
LEUCOCITOS
. En el
sistema nervioso
hay una prominente desmielinización central y periférica. La forma infantil se presenta a la edad de 4-6 meses con retraso psicomotor,
ESPASTICIDAD MUSCULAR
y espasmos tónicos inducidos por estímulos pequeños. La
muerte
se produce en los primeros dos años. Las formas de esta
enfermedad
que tienen un comienzo posterior se caracterizan por tener un curso menos fulminante. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp195-7)
Relacionados
Español
:
galactosilceramidasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
8142
Identificador Único:
D007965
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
LILACS