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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Walker-Warburg Syndrome
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Descriptor Español:
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síndrome de Walker-Warburg
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Descriptor Portugués:
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Síndrome de Walker-Warburg
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Sinónimos Español:
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alfa distroglicanopatías
distrofia cerebromuscular tipo Fukuyama
síndrome de Chemke
distrofia muscular congénita de Fukuyama
distrofia muscular congénita tipo Fukuyama
distrofia muscular congénita de tipo Fukuyama
enfermedad músculo-ojo-encéfalo
síndrome de Warburg
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Categoría:
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C10.500.507.450.499.249.500
C11.270.881
C16.131.666.507.450.499.249.500
C16.320.577.750
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Definición Español:
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Lisencefalia de tipo 2 autosómica recesiva, poco frecuente, asociada a DISTROFIA MUSCULAR y alteraciones oculares (p. ej., DESPRENDIMIENTO DE RETINA, CATARATAS, MICROFTALMÍA). Con frecuencia se asocia a malformaciones cerebrales adicionales como HIDROCEFALIA e hipoplasia cerebelosa y es la forma más grave del grupo de síndromes relacionados (alfa distroglicanopatías) con malformaciones congénitas del encéfalo, ojos y musculares.
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Relacionados Español:
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distroglicanos
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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53966
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Identificador Único:
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D058494
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 LILACS
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