|
Definición Español:
|
|
Trastorno autosómico dominante que se manifiesta por varias combinaciones de fositas preauriculares, fístulas o quistes branquiales, estenosis del conducto lagrimal, sordera, defectos estructurales del oído externo, medio o interno, y displasia renal. Los defectos asociados incluyen hábito asténico, facies alargada y estrecha, paladar estrecho, mordida profunda y miopía. La sordera puede producirse por defecto coclear de tipo Mondini y fijación del estribo. (Jablonski s Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)
|