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Definición Español:
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Trastorno autosómico recesivo poco frecuente del ciclo de la urea que da lugar a la acumulación de ácido argininosuccínico en los líquidos corporales y grave HIPERAMONIEMIA. Las manifestaciones clínicas de las formas de comienzo neonatal comprenden desgana para comer, vómitos, letargia, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las formas de comienzo más tardío producen una sintomatología más leve, con vómitos, desmedro, irritabilidad, problemas conductuales o retraso psicomotor. Este trastorno es causado por mutaciones del gen de la ARGININOSUCCINATO LIASA.
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